Мутации с точки зрения физиологии человека

07.06.2010

 Мутации с точки зрения физиологии человека.

Все чаще и чаще нам приходится сталкиваться с различными родами патологии физиологии человека. Одной из форм патологии физиологии являются мутации


У человека мутации в зависимости от провоцирующего их фактора делятся на две основные группы - спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации совершаются в природе непререрывно без какого бы то ни было вмешательства в физиологию человека. Этот вид мутаций впервые был описан голландским ученым Гуго де Фрисом.

Необходимо подчеркнуть, что понятие „спонтанные" отнюдь не означает беспричинные. Эти мутации спонтанны постольку, поскольку они совершаются без вмешательства человека, но мутации и в этом случае имеют определенные причины. Все дело в том, что причины спонтанных мутаций все еще не достаточно выяснены и в настоящее время являются объектом интенсивных исследований в такой науке, как физиология человека. В этом отношении в медицине уже имеются интересные результаты. Эпидемиологические исследования хромосомных заболеваний позволили установить их связь с определенными географическими районами. Для объяснения этого факта принимают во внимание различные обстоятельства: залежи радиоактивных веществ в определенных районах, некоторые специфические профессиональные вредности, эпидемии инфекционных заболеваний и другой патологии физиологии человека.

Искусственные (индуцированные) мутации впервые были воспроизведены Надсоном и Филипповым в нашей стране на грибках и бактериях, а также учеником Моргана Мюллером в США на Drosoftla meclanogaster. Индуцированные мутации получаются в экспериментальных условиях. По причинам и механизмам возникновения индуцированных мутаций можно сулить о причинах и механизмах спонтанного мутационного процесса. Исследования в области физиологии индуцированною мутагенеза позволили установить причинную обусловленность всех мутаций внешними факторами. При этом под понятием „внешние факторы" в физиологии человека необходимо иметь в виду не только факторы внешней среды, но и ряд факторов, которые исходя из самого opганизма, однако являются внешними в отношении генофонда.

Наши данные по изучению характерных нарушений гомеостаза показали повышение уровня спонтанных хромосомных мутаций в этих случаях. Так, у больных с поликистозом почек в 15,1% отмечаются спонтанные хромосомные мутации, описанные в физиологии при поздней кожной порфирии - в 4.42%. а у больных "шизофренией - в 5.37%. Патология, возникающая в результате определенных мутаций, может иметь врожденный или наследственный характер.

Если мутация касается единичной половой клетки одного из родителей с нормальным геномом, но родившийся больной ребенок имеет врожденное, с точки зрения физиологии человека, а не наследственное заболевание. В тех случаях, когда один из родителей несет в целостном геноме патологическую мутацию и передает ее закономерно, соответственно правилам наследования определенному проценту поколения, следует говорить о наследственном заболевании.

При врожденном заболевании имеется единичная, вновь возникнувшая случайная мутация у одного из родителей, а при наследственном заболевании - фиксированная мутация целостного генома. Врожденное заболевание может иметь место при нормальной зиготе, а дефект развития зародыша или плода будет вызван действием внешних факторов тератогенных факторов. Такие заболевания называются эмбриопатиями или соответственно фетопатиями.


Уважаемые читатели! "Залайкать" и "твитнуть" - лучший способ сказать интернет-ресурсу "спасибо":



Возврат к списку

(Голосов: 2, Рейтинг: 3.44)

Вернуться